点突变(point mutation)是基因突变的一种类型,表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化,通常有两种情况:一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换;一个碱基的插入或缺失。
按照突变之后的功能,可以将点突变分成三个类型:
无义突变(nense mutation):使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码,RAS(G12S),例如TTC变成ATC。
错义突变(missense mutation):使密码所对应的氨基酸改变,例如TTC变成TCC。
沉默突变(silent mutation):密码改变但对应的氨基酸不变,例如TTC变成TTT。
基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
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