关于与自闭症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常。
对有自闭症患者的家族进行研究发现，儿童自闭症同胞患病率为2%-8%，是一般人群的发病率的50-200倍。双生的子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。自闭症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上自闭症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性的障碍(autistic disorder)等，2岁宝宝感统失调能改善吗，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性的障碍、Retts综合征、童年瓦解性的障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性的障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，男孩症状一般较女孩严重。
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