错义突变和无义突变
错义突变造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。另一方面，如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸，则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如，从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化，但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下，突变对表型几乎没有影响，因此该突变是中性的。
无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。
小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:
插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复l制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码)，B-Raf antibody，这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
同义突变和非同义突变
点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同氨基酸的另一密码子，其蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化，那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。
非同义替换将密码子替换为编码不同氨基酸的另一密码子，从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。
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