EGFR（E746-A750）del
目录号：26235
基因符号：EGFR/HER1/ERBB1
描述：抗EGFR（E746-A750）del小鼠单克l隆抗l体
背景：EGFR是一种酪氨酸受体
EGF家族的激酶结合配体和
激l活多个信号级联以转换
细胞外信号进入适当的细胞
响应。它至少激l活4个大调
下游信号级联包括
RAS-RAF-MEK-ERK，PI3激酶AKT，PLCgamma-PKC和STATs模块。缺陷
表皮生长因子受体与肺l癌有关
（LNCR）。
表达细胞的免l疫荧光
抗ERBB2蛋白（D769Y）
抗l体。转染HEK293T细胞
pCDNA3-GFP-ERBB2（D769Y）质粒，pCDNA3-GFP-ERBB2（WT）质粒或
pCDNA3-GFP-ERBB2（D769H）质粒，固定后用抗ERBB2（D769Y）染色
单克l隆抗l体（Cat。#26382页）。
点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，GNAQ，包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。
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