染色体核型分析,是以细胞分裂中期的染色体为目标和观察对象,根据染色体的整体相对长度、长臂 / 短臂的比例、着丝粒的位置等形态特征,用特殊染料染色,并使用显微显带技术进行辨别区分,通过在显微镜下分析比较染色体的各项特征指标,进行染色体的排序和编号,最终得到染色体核型图谱的过程。
根据第三方独立调查结果表明,在世界范围内已经发表的科学文献当中,有相当一部分研究结果不具有可重复性,这意味着整个研究的不可靠性。
而导致第三方独立实验室无法重复科研文献当中报导的实验结果的原因可能是多种多样的,但是其中一个可能的重要原因必定与所用的实验材料密切相关。
在细胞实验当中,就是指所用细胞本身的质量问题,试想如果所用的细胞都存在明显差异,那如何保障实验结果的一致性和可重复性?
当前,实验室使用广泛的细胞很多都是肿瘤来源的,本身就存在一定的基因组异常,在使用过程中经过多年的不断扩增与传代,出现染色体异常的概率会逐渐增加。
如果使用了具有明显变异的细胞来开展实验,得到的结果的可靠性势必存疑,这也成为研究结果不可靠性的一个重要来源。
因此建议实验室对使用的细胞系进行染色体核型分析,以保障实验结果的可重复性。
染色体核型检测流程,以外周血为分析材料,细胞染色体核型分析流程如下图所示,其他类型的细胞材料大体的检测分析过程与此相似。
染色体核型分析可以诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等。
核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象,根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。