基因分型
PCR可用于检测特定细胞或生物体中等位基因的序列差异。例如，基因敲除和敲入小鼠等转基因生物的基因分型[3]。引物对经设计位于目标区域侧翼，可根据是否存在扩增子及扩增子长度来检测遗传变异。
但是如果为了检测特定核苷酸突变，则必须对扩增的序列进行进一步分析。例如， PCR扩增子测序就是研究单核苷酸变异（SNVs）和单核苷酸多态性（SNP）的方法之一。强烈推荐使用高保真DNA聚合酶，以防止在PCR过程中引入多余的突变。
通过PCR进行基因分型也是对癌1症和遗传病中的 突变进行遗传分析的一个基本方式。
普通的PCR仪
把一次PCR扩增只能运行一个特定退火温度的PCR仪，叫传统的PCR仪，也叫普通PCR仪。
它是由主机，加热模块，PCR管，热盖，控制软件组成。根据DNA部分片段高温解链，降温配对聚合原理，通过循环改变加热模块的温度，微量不易于分辨的的DNA部分片段进行扩增成大量的DNA部分片段，从而对其进行分析鉴定。根据需要可结合电泳仪，水平电泳槽，一起应用。如果要做不同的退火温度需要多次运行。主要是做简单的，Taq酶，对目的基因退火温度的扩增。
该仪器主要应用于医学临床检验，食品检测，科研机构，高等院校教学对遗传变异，基因表达等进行研究。
复合PCR(multiplex PCR)技术
在同一反应中用多组引物同时扩增几种基因片段.如果基因的某一区段有缺失则相应的电泳谱上这一区带就会消失。复合PCR主要用于同一病原体的分型及同时检测多种病原体、多个点突变的分子病的诊断。
重组PCR技术
重组PCR技术是在两个PCR扩增体系中，两对引物分别由其中之一在其5°-端和3-端引物上带.上一段互补的序列混合两种PCR扩增产物.经变性和复性。两组PCR产物互补序列发生粘连。其中一条重组杂合链能在PCR条件下发生聚合延伸反应，产生一个包含两个不同基因的杂合基因。
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